Över tusen norrbottningar bär på dödlig sjukdom
Över tusen norrbottningar lider av Familjär hyperkolesterolemi, FH. En dold dödlig sjukdom om den upptäcks för sent. FH är högt kolesterolvärde som orsakas av ärftlighet. Inte osunt leverne.
Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom där en genetisk förändring, som orsakar högt kolesterol i blodet, kan föras vidare från generation till generation. Familjär betyder att den förekommer inom familjer. Det är ibland möjligt att spåra sjukdomen flera generationer tillbaka.
Kolesterolet lagras in i blodkärlens väggar och kärlen slammas igen, även om den drabbade äter bra och lever sunt. Hälften av alla män med FH drabbas av hjärtinfarkt före 50 års ålder, hälften av alla kvinnor före 60 års ålder om de inte får en bra och tidig behandling med statiner
– Om man jämför det med rökning så är det som att ett barn börjar röka redan när det föds. FH innebär att man har högt LDL-kolesterol redan från födseln, säger Lennart Nilsson, överläkare och docent i kardiologi vid Universitetssjukhuset i Linköping, till SVT.
Runt 50 000 svenskar tros vara drabbade. Men mörkertalet är stort. I Norrbotten beräknas 1 249 personer bära på sjukdomen.
Den 9 februari hölls en föreläsning om sjukdomen i Luleå. Medverkande var Mats Eriksson, professor Karolinska sjukhuset Huddinge, samt Gunnar Karlsson och Britt-Marie Rosell, från patientföreningen FH Sverige.
Med relevant och tidig behandling kan risken för hjärt-kärlsjukdom minskas betydligt.
Trots kännedomen är svenska läkare generellt sett dåliga på att hitta de drabbade innan de insjuknar i stroke, hjärtinfarkt eller kärlkramp. I Sverige hittas mindre än fyra procent. I Nederländerna är siffran drygt 70 procent av fallen och i Norge nära hälften. Många svenskar har alltså en mycket allvarlig sjukdom utan att få rätt diagnos och adekvat behandling.
En tidig diagnos är viktig både för den enskilde och dennes familj. Ärftligheten är 50 procent. Därför rekommenderas att barn till FH-sjuka testas redan vid sex års ålder.
– Om de har anlagen och ett högt LDL-kolesterol bör man börja överväga att ge dem statiner från cirka tio års ålder. Medicineringen är livslång men kan då förhindra allvarliga kärlförträngningar och hjärt-kärlsjukdom i framtiden, säger Lennart Nilsson, till SVT.
Patientföreningen FH Sverige arbetar för att:
FH patienterna blir identifierade och behandlade i tidig ålder, helst före 10 års ålder, och att släktingar till kända FH patienter rutinmässigt erbjuds undersökning.
Aktivt bidra till ökad kunskap om FH inom vården, bland allmänheten och hos beslutande myndigheter.
Genom dialog med sjukvården och myndigheter säkerställa att FH vården möter dagens och morgondagens krav samt verka för fortsatt forskning inom FH området.
Aktivt delta i det internationella arbetet med syfte att förbättra FH vården globalt.
Källa: FH Sverige och SVT